Andalucía valida un plan de atención para afectados por enfermedades raras
El Consejo de Gobierno ha aprobado este martes el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper). Con esta medida, la Junta de Andalucía impulsa el refuerzo de la atención a las enfermedades raras o de baja prevalencia dentro del sistema sanitario público andaluz.
Según ha indicado la Junta en una nota, el plan cuenta con una inversión de 8,7 millones de euros. Se organiza en siete líneas estratégicas y reúne cerca de un centenar de actuaciones en atención primaria y especializada, con indicadores que permitirán revisar su grado de cumplimiento cada año.
La hoja de ruta busca ajustar la respuesta sanitaria a las necesidades de las personas afectadas y de sus familias, con medidas que abarcan información, prevención, diagnóstico, terapias, investigación, formación y apoyo al movimiento asociativo.
- Plan Paper en Andalucía
- Prevención, diagnóstico y atención
- Medidas digitales y organización asistencial
- Investigación, formación y apoyo social
- Contexto, datos y redes de referencia
Plan Paper en Andalucía
Inversión, líneas y evaluación
La Junta ha señalado que el Paper se estructura en torno a siete líneas estratégicas. Incluye alrededor de un centenar de medidas desplegadas en atención primaria y en atención especializada.
El plan incorpora indicadores definidos para medir avances y comprobar su cumplimiento con periodicidad anual. El objetivo es que la respuesta se ajuste a las necesidades reales de las personas con enfermedades raras y de sus familias.
Gestión de información y registro
La primera línea estratégica se orienta a mejorar la gestión de la información y el uso de recursos. Se prevé un sistema de datos y un registro que permita conocer con más detalle las enfermedades raras y los servicios disponibles.
Prevención, diagnóstico y atención
Cribados y detección temprana
La segunda línea estratégica se centra en la prevención y el diagnóstico precoz. El enfoque incluye el refuerzo de los programas de cribado y la garantía de recursos para una atención adecuada y personalizada desde las fases iniciales.
Entre las medidas destacadas figura la implantación de la consulta preconcepcional en Atención Primaria. También se contempla ampliar el test prenatal no invasivo a gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los dos primeros años de implantación y valorar el umbral de 1/1000 después.
Además, se prevé incorporar nuevas enfermedades a la detección precoz mediante el cribado neonatal.
Atención integral y terapias
Otra de las líneas estratégicas aborda la atención integral. El plan apunta a acelerar el diagnóstico y a reforzar una atención más humana y próxima a los pacientes y a sus familias cuidadoras.
En el ámbito de las terapias, se recogen medidas para ampliar la cobertura de tratamientos, reducir tiempos de espera y mejorar su adecuación.
Asimismo, se diseñará un programa de actuación para situaciones de enfermedades raras sin diagnóstico y se actualizarán los protocolos compartidos por unidades de genética y unidades clínicas de referencia en enfermedades raras.
Medidas digitales y organización asistencial
Herramientas digitales, genética y telemedicina
Dentro de las 109 medidas previstas para alcanzar 15 objetivos generales y 36 específicos, se subraya la incorporación de sistemas de información orientados a facilitar la sospecha, la confirmación diagnóstica y el seguimiento.
También se incluye el desarrollo de modelos para herramientas digitales que apoyen la detección temprana y la mejora de la integración de la información genética en la historia clínica digital.
Además, se plantea fijar criterios para identificar casos en los que pueda contemplarse la telemedicina como modalidad asistencial.
Unidades multidisciplinares y comisiones
El plan contempla constituir unidades multidisciplinares de enfermedades raras en cada área sanitaria o, si no fuera posible, en hospitales de referencia. Estas unidades coordinarán los casos en los que exista sospecha de una patología rara, pero su naturaleza no permita encuadrarla en una especialidad concreta, trabajando con otras especialidades y con Atención Primaria.
De igual modo, se pondrán en marcha comisiones técnicas de coordinación multidisciplinares de ámbito provincial. Participarán profesionales de centros sanitarios de atención, centros de Valoración y Orientación, centros educativos y centros de Atención Infantil Temprana.
En esta línea, se incluye la coordinación del área terapéutica para enfermedades raras a través de la Comisión Autonómica para el Uso Racional de los Medicamentos en el sistema público de salud, así como la creación de una plataforma de formación específica para intercambio de conocimiento especializado sobre estas enfermedades y sus tratamientos.
Investigación, formación y apoyo social
Respaldo a la investigación
En materia de investigación, se incorporarán a las convocatorias criterios que ponderen a los grupos con dedicación al ámbito de las enfermedades raras.
También se reforzará la formación y la sensibilización de profesionales de Atención Primaria sobre el sufrimiento asociado a estas patologías.
Salud mental y podología
El plan prevé mejorar el abordaje de los aspectos psicosociales en la atención a personas con enfermedades raras y a sus familiares, mediante la atención a la salud mental.
Asimismo, se incorporará a la cartera de servicios de podología en Atención Primaria la asistencia a pacientes con enfermedades raras.
Como último pilar, se propone reforzar el movimiento asociativo. Se plantea aumentar su visibilidad, apoyar la capacitación en cuidados y autocuidados y facilitar espacios de encuentro entre administraciones, asociaciones, personas afectadas y familiares, con un papel que se considera relevante también en la elaboración del plan.
Contexto, datos y redes de referencia
Genética y reducción de espera
Las enfermedades raras se describen como uno de los grandes retos del sistema sanitario. En la actualidad se registran cerca de 7.000 patologías que afectan a cerca de medio millón de andaluces.
La mayoría tienen origen genético. En ese marco, la genética se presenta como una herramienta clave para avanzar en prevención, diagnóstico temprano y tratamientos personalizados.
En los últimos años se han reforzado la atención genética y los programas de asesoramiento genético en todas las provincias. También se ha garantizado el acceso en hospitales públicos a tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación.
La mejora de procedimientos preanalíticos ha permitido reducir en un 30% los tiempos de espera para pruebas genéticas, según la información trasladada.
Además, en 2024 y 2025 Andalucía ha actualizado su cartera de servicios de genética, incorporando pruebas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre ellas la mayoría de las enfermedades raras.
CSUR y redes europeas
La atención se apoya en una red de unidades especializadas. Andalucía cuenta con 49 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, de los que 23 están vinculados directamente a enfermedades raras.
A ello se suman unidades de Referencia Autonómica para patologías como la ELA, la fibrosis quística, las porfirias o la disfonía espasmódica. En total, se contabilizan 35 unidades vinculadas a enfermedades raras en el sistema sanitario público andaluz.
De estos centros, diez forman parte de las redes europeas de referencia, lo que sitúa a Andalucía en una posición destacada a nivel nacional e internacional.