Avanzan con un tratamiento que potencia fuerza y reduce rigidez en distrofia
Un grupo de investigadores pertenecientes al Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universitat de València (UV) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, junto con centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, han desarrollado una novedosa estrategia terapéutica que abre una vía realista para el tratamiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Esta enfermedad neuromuscular, poco común y de carácter progresivo, no cuenta, hasta la fecha, con un tratamiento efectivo.
En pruebas experimentales realizadas sobre este trastorno genético, el tratamiento consigue revertir anomalías moleculares vinculadas directamente con los síntomas de la DM1, además de generar mejoras cuantificables en la fuerza muscular y la rigidez característica de esta patología, según comunicó el instituto.
Por otro lado, los compuestos desarrollados presentan una capacidad especialmente alta para alcanzar el músculo, lo cual representa uno de los principales desafíos en el desarrollo de terapias para las enfermedades neuromusculares. La DM1 ocasiona debilidad, rigidez y disminución progresiva de la fuerza muscular, afectando de manera significativa la autonomía y calidad de vida de quienes la padecen.
- Desarrollo de la estrategia terapéutica
- Acción de los compuestos y hallazgos clave
- Fases preclínicas y ensayo clínico
Desarrollo de la estrategia terapéutica
El trabajo, publicado en The American Journal of Human Genetics, demuestra que es viable corregir alteraciones esenciales de la enfermedad mediante la intervención en mecanismos que hasta ahora no habían sido explotados con éxito desde la perspectiva terapéutica. Este avance supone un importante paso en la comprensión y manejo de la distrofia miotónica tipo 1.
Para diseñar esta nueva generación de compuestos, el equipo investigador ha centrado su atención en bloquear la actividad de pequeños reguladores celulares que se encuentran alterados en esta enfermedad. Estos reguladores generan un funcionamiento defectuoso del músculo, y al inhibirlos se logra restaurar procesos cruciales dentro de las fibras musculares, lo que se traduce en una mejora notable de la función muscular.
Acción de los compuestos y hallazgos clave
El impacto de estos compuestos va más allá del laboratorio, representando un avance significativo para pacientes con esta enfermedad. Al actuar sobre las proteínas reguladoras alteradas, los investigadores han logrado que el músculo recupere una mayor funcionalidad, lo cual es fundamental para frenar la progresión de los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
El catedrático de la Universitat de València Rubén Artero, profesor de Genética y coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de Incliva, destacó la relevancia de este logro. Según sus palabras, estos hallazgos han sido cruciales para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente liderado por Arthex Biotech, empresa surgida a partir de los resultados obtenidos en la UV. Este ensayo está evaluando, por primera vez en pacientes, el potencial terapéutico de la nueva estrategia.
Fases preclínicas y ensayo clínico
El equipo valenciano ha desempeñado un papel fundamental tanto en el diseño de las moléculas como en la demostración de su eficacia y seguridad durante las fases preclínicas del estudio. Este trabajo ha permitido consolidar a València como un centro de referencia internacional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras.
Incliva enfatizó que este proyecto demuestra la posibilidad de convertir descubrimientos básicos en tratamientos concretos, reduciendo la brecha entre la investigación y la aplicación clínica. Esta evolución brinda una esperanza tangible a una comunidad que durante décadas ha carecido de opciones terapéuticas para la distrofia miotónica tipo 1.