Nueva terapia génica AMT-130 frena un 75% de la enfermedad de Huntington
Un ensayo clínico innovador ha logrado un hito en la lucha contra la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral degenerativo que causa pérdida motora, demencia y muerte eventual, y hasta ahora no contaba con tratamientos que detuvieran su progresión.
El estudio, realizado por la Universidad College London (UCL) y financiado por la empresa de terapia génica uniQure, evaluó la eficacia de la nueva terapia génica AMT-130 en 29 pacientes, incluyendo 12 que recibieron una dosis alta. Los resultados fueron prometedores: los pacientes con dosis elevada experimentaron un 75% menos de progresión de la enfermedad durante 36 meses en comparación con quienes no recibieron el tratamiento.
La terapia AMT-130 actúa mediante la introducción permanente de ADN funcional en las células neuronales, usando un virus inofensivo como vehículo. Este ADN dirige la producción de una molécula de ARN que bloquea la síntesis de la proteína huntingtina, responsable de la enfermedad, reduciendo su cantidad de forma duradera. El tratamiento se administra mediante cirugía estereotáctica en el estriado, la zona del cerebro más afectada por la enfermedad.
Los investigadores también midieron los niveles de proteína neurofilamento ligero (NfL) en el líquido cefalorraquídeo, un marcador de daño neuronal. Los niveles de NfL se mantuvieron bajos en los pacientes tratados, mientras que normalmente se esperarían incrementos del 20-30% en tres años, lo que indica una ralentización del daño cerebral.
En cuanto a seguridad, AMT-130 fue bien tolerado por los participantes, mostrando un perfil de efectos secundarios manejable. Según la profesora Sarah Tabrizi, directora científica del centro de Huntington de UCL, “AMT-130 podría preservar la funcionalidad diaria de los pacientes, permitirles mantenerse activos laboralmente y ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad”.
El tratamiento se diseñó para administrarse una sola vez, con efectos potencialmente duraderos de por vida. UniQure planea solicitar la aprobación acelerada de AMT-130 a la FDA de Estados Unidos a inicios del próximo año, con solicitudes posteriores en Reino Unido y Europa.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética descubierta en 1993. Los descendientes de personas afectadas tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, y actualmente unos 12.000 estadounidenses y 8.000 británicos viven con esta condición.
Los ensayos clínicos en el Reino Unido se realizaron en el University Hospital Wales de Cardiff, y los resultados completos se presentarán el próximo mes en el HD Clinical Research Congress en Nashville, Estados Unidos.