La reina Letizia destaca la importancia de la igualdad en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras
La reina Letizia ha presidido en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castelló el acto oficial organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con motivo del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras'. Durante su intervención, resaltó la importancia de garantizar la equidad en el tratamiento, la investigación y el diagnóstico. "Cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura, y cuando la inclusión se convierte en estructura, se reconocen derechos", afirmó.
La Reina Letizia evocó la historia de Elena, una joven de 21 años de Asturias a la que conoció hace unos meses. "Estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio, no me habló", recordó. Marta, la madre de Elena y médica en un hospital, comenzó un largo camino en busca del diagnóstico cuando su hija tenía poco más de dos años.
"Elena tuvo muchísima suerte, tanta que le diagnosticaron un síndrome de Sanfilippo, una enfermedad devastadora, neurodegenerativa que suele causar la muerte prematura en la adolescencia", indicó la reina. Destacó con emoción que, pese a ese triste pronóstico, Elena ha llegado a los 21 años, lo que es un logro en sí.
Relató además el incansable esfuerzo de Marta, quien tras explorar múltiples vías encontró un ensayo clínico en Pittsburgh (Pensilvania) que podría ayudar a su hija mediante enzimas específicas que frenaban la progresión de la enfermedad. "Después de rifas, donativos y ayuda solidaria, estuvo un año y medio en ese ensayo", añadió.
Por cuestiones económicas tuvieron que regresar a España, donde también hay investigación y ensayos clínicos. Marta encontró un lugar para administrar estas enzimas, pero se enfrentaron a problemas relacionados con la viabilidad del tratamiento y la falta de estabilidad en la investigación, lo que las llevó al punto de partida. La salud de Elena siguió en declive, perdió la capacidad de caminar, sufrió ataques y crisis, y su sistema inmunológico está muy debilitado. Entre las últimas palabras que pronunció estuvo “mami”, recordó la Reina.
- Cada persona importa
- El papel del Ministerio de Sanidad
- Avance en la Comunitat Valenciana
- Un mensaje de dignidad y esperanza
Cada persona importa
Durante el evento, la reina Letizia destacó que cada individuo tiene valor. "Importáis cada una de las personas que estáis aquí, importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ayuda, que toma decisiones en las políticas públicas de salud", afirmó. También mencionó la relevancia de las personas en las instituciones, medios de comunicación, administraciones, asociaciones de pacientes, sector privado y la industria farmacéutica.
Marta, la madre de Elena, sabe que para su hija quizás ya sea tarde, pero trabaja para evitar que otras familias vivan situaciones similares. La Reina subrayó que quienes participan en esta lucha demuestran el camino que debe seguir la sociedad para ser más solidaria y comprometida. En España se hacen avances relevantes en el ámbito de las enfermedades raras que buscan mejorar la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familiares.
El papel del Ministerio de Sanidad
Por su parte, la ministra de Sanidad, Mónica García, resaltó la incertidumbre, las preguntas sin respuesta, los diagnósticos tardíos y el desconocimiento que viven quienes padecen enfermedades raras y sus familias. “La ciencia es una base sólida que puede no tener todas las respuestas pero hace todas las preguntas necesarias para avanzar”, explicó.
Destacó que el Ministerio reconoce que las respuestas que se logren para enfermedades raras también beneficiarán a otras enfermedades más comunes, ya que la investigación y la innovación aplicadas a uno de estos ámbitos tienen un efecto amplio. “Son las enfermedades raras las que abren la puerta a las nuevas terapias”, recalcó García.
Además, enfatizó que el sistema nacional de salud español, aunque robusto y orgulloso de no dejar a nadie atrás, debe transformarse para poder superar sus debilidades y deficiencias. El Ministerio trabaja activamente en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y ha ampliado los cribados neonatales de 7 a 23 patologías.
También mencionó la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud que reafirma el compromiso internacional con la red de apoyo a cuidados y protección en enfermedades raras.
Avance en la Comunitat Valenciana
El 'president' de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, mostró su agradecimiento a la Reina Letizia por sus continuas muestras de apoyo a la Comunitat Valenciana y a quienes padecen enfermedades raras. Subrayó que una sociedad justa no debe dejar atrás a ningún ciudadano.
Informó que en esta comunidad autónoma hay casi 8.300 personas diagnosticadas con enfermedades raras y que se trabaja constantemente para mejorar el diagnóstico temprano, la investigación y la atención a estos pacientes y sus familias.
Entre los avances mencionó la reducción en los tiempos de diagnóstico gracias al secuenciador del Hospital La Fe, la creación y coordinación de unidades especializadas dentro de una red de diagnóstico genético en seis hospitales, así como la mejora en cribados neonatales para detectar posibles enfermedades en recién nacidos.
Un mensaje de dignidad y esperanza
Pérez Llorca calificó a pacientes y familiares como un ejemplo de dignidad y esperanza. Aseguró que no están solos en su lucha, pues cuentan con el apoyo de profesionales sanitarios y con una Generalitat sensible y comprometida en atender todas sus necesidades.
La alcaldesa de Castelló, Begoña Carrasco, citó a la escritora Carmen Martín Gaite y su novela Lo raro es vivir, enfatizando que la vida no existe sin muerte ni salud sin enfermedad. Ademá s, destacó que somos un milagro único en el universo y que lo raro no es la enfermedad ni las personas que la padecen, sino la discriminación que sufren 3,4 millones de españoles.