Esta es, sin duda, una risa encantadora, lo tiene todo: es sincera, imparable, gorjeante, contagiosa, sonora e inocente. Y, teniéndolo todo, su dueño solo tiene dos cosas, a su madre, y a esa risa que, por cierto, la provoca su madre. Rubén, el dueño de esa risa, que podemos deducir que muchas veces se le terminará descontrolando, pareciera que no necesita nada más para ser feliz, pero, en su caso, no es aquello que posee lo que determinará su vida, sino aquello que no tiene, y es que a Rubén le falta, posiblemente entre otras cosas, el funcionamiento de una enzima.
Y... sí, has leído bien, puede que a ti y a mí nunca nos haya surgido la cuestión de si nos faltan o no unas enzimas, siendo, además, tan pequeñas, tan poca cosa a primera vista, pero la inactividad de esta en concreto, en el cuerpo de Rubén, le provoca una enfermedad degenerativa que menos de un centenar de personas en todo el mundo, y él solito en toda España, padecen, llamada fucosidosis.
Imagínate que no pudieses tirar la basura de tu casa durante un mes, pero a la vez, necesitases cada día comprar cosas nuevas para sobrevivir ¿cómo se quedaría?, mal, ¿no?, y si te dijera que, en vez de un mes, fuesen 4 años, estaría mucho peor, podría decirse que es imposible vivir en ella, ¿me equivoco?, imagínate, ahora, que en vez de tu casa, fuese tu cuerpo del que hablásemos. Este es el caso de Rubén, y es provocada por la mutación de un gen concreto del niño que provoca que, en su cuerpo, no funcione una enzima que ayuda a eliminar los desechos del mismo, contaminándole e inhabilitando las demás células.
Parece urgente, pero, no existe una cura, no todavía, por lo menos, y la enfermedad se hace imparable, ya que no existe ninguna investigación al respecto, ni farmacológica ni génica, dejando a su suerte a los niños que la adolecen por todo el mundo, y que, habitualmente, no llegan a la edad adulta.
Su madre, Vanessa, ha decidido hacer pública esta situación, no buscando dinero, pese a ser una familia monoparental materna y teniendo que pagar tratamientos particulares, viajes y visitas por toda España, sino solicitando urgentemente la ayuda de algún médico, la ayuda de la ciencia en este momento que tanto es necesaria, por medio de investigación o, simplemente información.
Y cuanto antes, porque, cada día que pasa, el cuerpecito de Rubén se autocontamina más y más, sembrando una aterradora incertidumbre sobre cuándo sucedería el fatal presagio.
Años esperando a que, por fin, llegase la mala noticia
Nos cuenta en el vídeo que, al principio, todos los médicos la decían que era normal y que el niño, si acaso, sufría de alguna enfermedad menor o defecto sin importancia, por lo que tuvieron que pasar 21 meses para que la madre pudiese ver como a su hijo le empezaban a tomar en serio, lo cual se hace muy común en las familias de niños con enfermedades tan raras, aumentando más, si cabe, la urgencia en la búsqueda de una solución.
Pero, por fin, la llegó la mala noticia de la boca de un doctor en una clínica privada de Madrid, la fucosidosis era real en el pequeño cuerpecito de Rubén, algo aparentemente engañoso, dado que la enfermedad, a cualquiera, y, sobre todo, a la madre, se le haría demasiado grande...
