Crean una IA que detecta perfiles con riesgo de trombosis
El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) junto con el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CiberEr) ha creado una herramienta basada en inteligencia artificial que identifica perfiles biológicos asociados con el riesgo de presentar trombosis.
Publicado en la revista 'Journal of Thrombosis and Haemostasis', el estudio destaca la detección de "centenares" de señales moleculares vinculadas a esta condición, lo que permite una mejor caracterización de individuos con riesgo, según un comunicado del propio Sant Pau.
Para lograrlo, el equipo examinó datos de 790 personas provenientes de familias con antecedentes de enfermedad tromboembólica venosa, entre ellos 70 casos con trombosis venosa idiopática previa. Este análisis integró variables clínicas y genéticas basadas en la actividad de 12.981 genes.
- Variables biológicas y aprendizaje automático
- Predictores clínicos y moleculares
- Huella molecular y mejoras en la clasificación
Variables biológicas y aprendizaje automático
Mediante algoritmos de aprendizaje automático, los investigadores analizaron simultáneamente miles de variables biológicas, logrando identificar una combinación específica de factores clínicos y moleculares ligada a un historial previo de trombosis venosa idiopática.
Predictores clínicos y moleculares
Entre los indicadores más importantes se confirmaron marcadores clásicos como el factor von Willebrand, el índice de masa corporal, la edad y ciertas variantes del sistema ABO sanguíneo.
A estos se sumaron 494 genes identificados cuya actividad diferenciaba a quienes habían sufrido trombosis de quienes no, destacando numerosos ARN largos no codificados, que hasta ahora habían sido poco explorados en relación con la trombosis.
Huella molecular y mejoras en la clasificación
Se desarrolló una huella molecular que permite crear una puntuación de similitud para medir qué tan semejante es el perfil biológico de una persona en comparación con otro que ya ha experimentado un episodio trombótico.
La inclusión de datos transcriptómicos mejoró considerablemente la precisión al clasificar a los participantes. Cuando se usaron solo variables clínicas y genéticas, el 43% de sujetos sin antecedentes fueron clasificados erróneamente como de alto riesgo; al añadir la expresión génica, esta cifra bajó al 23%.
Los autores apuntan que la herramienta debe validarse en cohortes adicionales antes de su uso clínico, pero remarcan que representa un avance significativo hacia modelos más ajustados para la estratificación del riesgo de trombosis.