viernes. 21.06.2024

El diagnóstico que se hace de la leucemia, y del cáncer hematológico en general, "está al mismo nivel en España que en los países con reconocida trayectoria", han asegurado Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras de Badalona, al tiempo que han añadido que en él "tienen cada vez más protagonismo los estudios genómicos, por su valor diagnóstico, pronóstico y para seleccionar el tratamiento más efectivo".

Durante la tercera edición del curso 'NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia', organizado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, los especialistas han explicado que la secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando en la mayoría de los grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial.

Sin embargo, es importante "racionalizar el uso de estas técnicas y su estrategia de implantación, teniendo en cuenta que requieren una importante inversión en recursos técnicos y humanos". Para ello, el diseño del diagnóstico de nueva generación "pasa por la creación de centros de referencia capaces de absorber la demanda nacional de secuenciación masiva". Pero "lo más importante de todo es el análisis de resultados, que necesita buenos especialistas que sepan interpretarlos", han señalado los coordinadores.

La reciente aparición de dos nuevas clasificaciones de cánceres hematológicos, la de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la de International Consensus Classification, "obliga al uso de estudios genómicos al añadirse nuevas entidades en base a los cambios genéticos", apuntan los doctores Genescà y Solé.

Sin embargo, al tratarse de clasificaciones con nombres de enfermedades distintos y diferentes criterios de organización, "es y será una dificultad para los hematólogos, especialmente en lo relativo al tratamiento de sus pacientes y a la inclusión de estos en ensayos clínicos", explican.

Además, es probable que "no salga una tercera clasificación consensuada en un corto plazo de tiempo". Los centros de diagnóstico "tendrán que adecuar sus técnicas de análisis" a la demanda de las clasificaciones vigentes".

Asimismo, han valorado las tecnologías que permiten la secuenciación masiva. "Ya vamos por la cuarta generación, que permite secuenciar directamente en células y tejido fijado", afirman los coordinadores del curso.

"Poder disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada", añaden. Esto sería una apuesta de futuro, ya que "hoy desconocemos el significado de muchas de las variantes genéticas que identificamos en un paciente y el abanico terapéutico es todavía limitado".

En unos años, los centros asistenciales "podrán contar con un panel de genes adaptable, donde se vayan incorporando nuevos genes en la medida en que se confirme la utilidad de estos en el diagnóstico y/o pronóstico", han finalizado.

El diagnóstico de leucemia y cáncer hematológico está al mismo nivel en España que en...