Las neuronas de la mente transmiten ideas, los glóbulos blancos combaten una infección y las plaquetas ayudan a la coagulación de la sangre. Todos ellos saben lo que tienen que hacer gracias al ADN, una especie de libro de instrucciones formado por más de 3.000 millones de letras químicas. Un grupo de científicos ha descubierto ahora que Gabriela Piqueras, una joven madrileña de 16 años, tiene una mutación en una sola letra de su ADN, lo que le hace padecer lupus eritematoso sistémico, una enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo. Los investigadores, cuyo examen se ha publicado en Nature, consideran que este descubrimiento abre la puerta a nuevos remedios para esta enfermedad, que afecta a miles y miles de personas en todo el mundo.
Gabriela habla de su enfermedad con tranquilidad. Cuando tenía 5 años, hasta los más pequeños golpes le provocaban moratones, por lo que fue ingresada en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Desde entonces, ha vivido bajo una terapia médica casi constante. Su mutación genética provoca un receptor conocido como TLR7 en las membranas de sus células. Este receptor se utiliza generalmente para reconocer virus amenazantes, pero en el caso de Gabriela, reacciona a su ADN personal y desencadena un ataque a sus órganos personales. Los hematomas que tenía de bebé se debían a que sus defensas destruían sus plaquetas, lo que le hacía sangrar profusamente.
Los recuerdos de Gabriela se parecen a los de muchos niños que han recibido tratamiento para enfermedades graves en el hospital pediátrico Niño Jesús, situado cerca del Parque del Buen Retiro de Madrid. "Entre cita y cita, porque tenía mil citas al día, iba con mi padre o mi madre a ver los pavos reales en El Retiro. Es una buena solución para despejar la mente", recuerda por videoconferencia desde Guatemala, donde ahora vive con su familia. Durante una de sus estancias en el hospital, cuando tenía siete años, un amigo de su padre le regaló un elefante de peluche al que llamó Kika. Lo muestra a la cámara: Kika realiza una tarea en esta historia.
La inmunóloga Carola García de Vinuesa dirigió el examen científico del ADN de la niña. Tras descubrir la supuesta mutación, el grupo de la investigadora alteró esa misma letra en una familia de ratones en un laboratorio del Australian Nationwide College de Canberra. Los roedores también desarrollaron la enfermedad. "Ya se había identificado que este receptor parecía estar activado en los enfermos de lupus, pero nadie sabía si era un factor desencadenante, una consecuencia o un efecto secundario de la irritación. Ahora podemos demostrar que es el desencadenante", afirma García de Vinuesa, que se ha incorporado recientemente al Instituto Francis Crick de Londres.
