Descubren variante genética vinculada a daños neurológicos tras anestesia en niños

Un reciente avance científico ha encontrado una posible conexión entre una variante específica del ADN mitocondrial (m.11232T>C) y graves complicaciones neurológicas en niños tras someterse a anestesia general. Esta investigación revela un importante riesgo asociado a este componente genético que podría cambiar la forma en que se maneja la anestesia en pacientes pediátricos.

Los hallazgos sugieren que esta variante impulsaría una mayor sensibilidad de las células al anestésico inhalatorio sevoflurano, mientras que no existen diferencias notorias con anestésicos aplicados por vía intravenosa, como el propofol. Esta información es crucial para mejorar la seguridad en procedimientos quirúrgicos de menor edad.

1. Análisis genético y casos clínicos
2. Impacto del sevoflurano en células mitocondriales
3. Implicaciones para la farmacogenética en anestesia

Análisis genético y casos clínicos

El estudio liderado por Eduardo Ruiz Pesini, investigador principal del CIBERER en la Universidad de Zaragoza, partió de la observación de varios pacientes pediátricos que presentaron un deterioro neurológico súbito tras cirugías con anestesia general. En dichos casos se detectó una rápida degeneración de los ganglios basales, provocando un grave impacto en las capacidades motoras.

Los análisis genéticos confirmaron que estos pacientes poseían la variante poco común m.11232T>C en su ADN mitocondrial. La detección de nuevos casos en diferentes países, todos con síntomas similares y un origen materno común, fortaleció la hipótesis de esta relación genética.

Impacto del sevoflurano en células mitocondriales

Los modelos celulares utilizados para el estudio revelaron que la exposición al sevoflurano produce una significativa reducción en la respiración mitocondrial, un proceso vital para la producción de energía en las células. Por otro lado, anestésicos como el propofol, administrados por vía intravenosa, no mostraron efectos diferenciadores en las mismas condiciones.

Implicaciones para la farmacogenética en anestesia

Estos hallazgos abren un camino significativo en la farmacogenética mitocondrial aplicada a la anestesia general. Conocer la presencia de esta variante podría permitir personalizar y adaptar los anestésicos utilizados, aumentando la seguridad durante procedimientos quirúrgicos en pacientes con antecedentes genéticos específicos.

El proyecto ha sido financiado parcialmente por las acciones cooperativas del CIBERER, enfocadas en impulsar la investigación colaborativa en enfermedades raras, incrementando el diagnóstico y optimizando tratamientos en este ámbito.