Vinculan la vitamina B1 a la clave genética del ritmo intestinal
Un estudio de CIC bioGUNE ha situado la vitamina B1 (tiamina) como una pieza relevante en la base genética del ritmo intestinal. El trabajo detectó cambios en el ADN asociados a la frecuencia de las deposiciones y describió una conexión con la tiamina.
Según ha informado el CIC bioGUNE, la investigación, publicada este martes en 'Gut', utilizó datos genéticos y de salud de más de 260.000 personas para analizar por qué algunas registran evacuaciones más frecuentes que otras. Los mecanismos que regulan las deposiciones no se conocen por completo, y el estudio aportó "pistas genéticas" sobre la motilidad intestinal.
- Hallazgos del CIC bioGUNE sobre la frecuencia de las deposiciones
- Señales del genoma vinculadas a la motilidad intestinal
- Conexión con la vitamina B1 (tiamina)
- Vínculos con el SII y participación de centros internacionales
Hallazgos del CIC bioGUNE sobre la frecuencia de las deposiciones
La investigación se apoyó en un enfoque genético a gran escala para localizar diferencias comunes en el ADN vinculadas a la frecuencia con la que las personas evacúan. El equipo internacional estuvo coordinado por Mauro D'Amato, profesor de Genética Médica en la Universidad LUM y profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA.
El objetivo fue aportar evidencia sobre la base biológica de la motilidad intestinal. El estudio señaló la biología de la vitamina B1 (tiamina) como una vía inesperada para futuras investigaciones, sin perder de vista otras rutas ya conocidas.
Datos genéticos y de salud analizados
El análisis incorporó datos de cuestionarios y genéticos de 268.606 personas de ascendencia europea y del este asiático. Se aplicaron análisis computacionales para determinar qué genes y mecanismos aparecen como los más probablemente implicados.
La publicación en 'Gut' describió el uso de información poblacional amplia para estudiar un rasgo común. Con esa base, el trabajo se centró en asociar variaciones del genoma con la frecuencia de las deposiciones.
Señales del genoma vinculadas a la motilidad intestinal
El estudio identificó 21 regiones del genoma humano que influyen en la frecuencia de las deposiciones. Entre ellas, se describieron 10 regiones no reportadas previamente.
Varias señales genéticas apuntaron a vías con un papel reconocido en el movimiento intestinal, lo que reforzó la solidez biológica de los resultados. Entre los mecanismos destacados figuraron la regulación de los ácidos biliares, relacionados con la digestión de las grasas y con funciones de señalización en el intestino.
También se observó señalización nerviosa vinculada a las contracciones del músculo intestinal. En ese contexto se incluyó la relacionada con la acetilcolina, mencionada como parte de las rutas asociadas a la motilidad.
Conexión con la vitamina B1 (tiamina)
El hallazgo señalado como más destacado apareció al priorizar genes relacionados con la biología de la vitamina B1 (tiamina). En concreto, se apuntó al transporte y a la activación de la tiamina en el organismo como elementos relevantes dentro de las señales genéticas detectadas.
Esta parte del trabajo se planteó como una conexión inesperada dentro del marco genético del ritmo intestinal. La señal se examinó con datos adicionales para comprobar si tenía reflejo en patrones observables en población general.
Genes SLC35F3 y XPR1
La priorización se centró en dos genes: SLC35F3 y XPR1. Ambos se asociaron con procesos ligados al transporte y la activación de la tiamina, según el enfoque aplicado en el análisis.
Además, se indicó que la relación con la frecuencia de las deposiciones variaba según la composición genética de cada persona en estos genes. La evaluación conjunta se realizó mediante una puntuación genética combinada.
Evidencia dietética en UK Biobank
Para comprobar si la señal genética se reflejaba en datos reales, se analizó información dietética adicional del UK Biobank. En 98.449 participantes se observó que una mayor ingesta dietética de tiamina se asociaba con una mayor frecuencia de las deposiciones.
El estudio añadió que esta relación dependía de la genética individual en SLC35F3 y XPR1 al considerarlos de forma conjunta. En ese marco, los resultados sugirieron que diferencias hereditarias en el metabolismo de la tiamina pueden influir en cómo la ingesta de vitamina B1 se relaciona con los hábitos intestinales en la población general.
Vínculos con el SII y participación de centros internacionales
El trabajo también respaldó la existencia de una superposición biológica significativa entre la frecuencia de las deposiciones y el SII. Esta afección se describió como común y con impacto en millones de personas en todo el mundo.
La investigación fue liderada por el Grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal de Mauro D'Amato. Participaron equipos de CIC bioGUNE (España), la Universidad LUM, el Instituto de Genética e Investigación Biomédica - CNR, CEINGE y la Universidad de Nápoles Federico II (Italia), la Universidad de Groningen (Países Bajos), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Concordia y el Instituto de Investigación Oncológica de Ontario (Canadá), y la Universidad de Monash (Australia).
