lunes 6/12/21

Candela es la única niña en España que sufre Deficiencia de AADC, comúnmente conocido como párkinson infantil. Se trata de una enfermedad rara que no le permite realizar ningún tipo de movimiento voluntario, y sin tono muscular es incapaz hasta de aguantar el peso de su propia cabeza. 
 

“Pasa el día recostada. Es como si fuera una muñeca de trapo. También sufre crisis oculógiras cada dos días. Son difíciles de gestionar porque duran bastantes horas y le provocan procesos de distonía y desviación de la mirada". Explica su padre, Andrés Román.

Candela fue diagnosticada antes de su primer año,de una patología neurodegenerativa provocada por la deficiencia de una enzima, la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos. La peor parte de esta enfermedad es que no tiene cura y la esperanza de vida es muy corta. Sin embargo, esto no es excusa para abandonar la lucha.

En Estados Unidos, algunos niños están siendo operados. Aunque tal y como explica Blanca Garín, promotora de la Fundación Columbus, una organización internacional comprometida con las enfermedades raras de niños que acerca a estos el acceso a terapias más complejas: "La operación de terapia génica es complicada. Consiste en introducir en pacientes con una enfermedad monogénica un gen encapsulado en un virus modificado, lo que permite su acceso a órganos o tejidos específicos. Con ese vector viral conseguimos rescribir el código genético, sustituyendo el gen causante del trastorno por uno sano, agregando genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivando los genes que están ocasionando el problema”.

Hasta el momento, solo tres niñas en España han sufrido párkinson infantil: una de ellas falleció y la otra fue curada. Irai, la segunda paciente, Irai fue operada en mayo de 2019 y veinte meses después caminaba y las crisis habían desaparecido. "El cambio es espectacular en la calidad de vida tanto del paciente como de los familiares. Estas enfermedades tienen un impacto muy grande en todos ellos" explica Blanca.

 La operación de la pequeña Candela ha sido pospuesta de octubre a diciembre de este mismo año, pero todos esperan que tenga el mismo pronóstico que la de Irai. La intervención tendrá lugar en Varsovia con el control del doctor Krystof Bankiewlick, el mejor cirujano del mundo en cuanto a estas operaciones. 

"Cada vez es más consciente de lo que pasa a su alrededor y tiene problemas de ansiedad porque le gustaría jugar y no puede. Pero a pesar de sus circunstancias necesita muy poco para sonreír. Y esa es una lección de vida". Comenta el padre de Candela.