domingo. 26.03.2023

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

 Pie de foto: (De izquierda a derecha). Jorge Espinosa, Águeda Blázquez y Rubén Artero. - UV
Pie de foto: (De izquierda a derecha). Jorge Espinosa, Águeda Blázquez y Rubén Artero. - UV

Personal investigador del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), en colaboración con el Instituto Biotecmed de la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina.

De los aproximadamente 100 casos de esta enfermedad ultrarrara de los que se tiene conocimiento en el mundo, 90 se ubican en Espa√Īa. Los resultados de esta investigaci√≥n se presentan como un potencial tratamiento para esta enfermedad, que se caracteriza por par√°lisis muscular progresiva con una amplia variabilidad respecto a la edad de aparici√≥n, evoluci√≥n y gravedad, seg√ļn ha informado la UV en un comunicado

El gen portador de la mutaci√≥n causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una prote√≠na que se encarga de introducir en el n√ļcleo de la c√©lula otras prote√≠nas relacionadas con el metabolismo de los √°cidos nucleicos y est√° involucrada tambi√©n en otras enfermedades como la infecci√≥n por el VIH (sida).

El estudio se ha realizado sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad. La investigación, publicada en la revista 'Molecular Therapy-Nucleic Acids', ha demostrado que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaban en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.

En la investigaci√≥n, en la que participan por el Grupo de Gen√≥mica Traslacional de Biotecmed √Āgueda Bl√°zquez, Jorge Espinosa y Rub√©n Artero, han colaborado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigaci√≥n en Patolog√≠a Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Gen√≥mica de este mismo instituto, ambos integrados en el Centro de Investigaci√≥n Biom√©dica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

La distrofia muscular LGMD D2 es una enfermedad ultrarrara con una especial incidencia en Espa√Īa. Los 90 casos diagnosticados en el pa√≠s pertenecen a una estirpe cuyo antecesor com√ļn habit√≥ hace ocho generaciones en un pueblo del interior de la regi√≥n de Murcia. "Los mecanismos patog√©nicos de esta enfermedad se desconocen, pero este estudio puede ayudar a descubrirlos", ha destacado el coordinador del trabajo, Juan Jes√ļs V√≠lchez, investigador del IIS La Fe y del Ciberer.

CONQUISTANDO ESCALONES

Esta investigación ha recibido una sustancial financiación de la asociación Conquistando Escalones de pacientes de esta enfermedad. Para su arranque, el proyecto también contó con una ayuda del programa de Acciones Cooperativas Colaborativas Intramurales (ACCI) del Ciberer. Posteriormente, ha sido respaldada con ayudas de la Fundación Feder y el Ministerio de Ciencia e Innovación.

El Centro de Investigaci√≥n Biom√©dica en Red (Ciber) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovaci√≥n) y est√° cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder). El CIBER en su √Ārea Tem√°tica de Enfermedades Raras (Ciberer) es el centro de referencia en Espa√Īa en investigaci√≥n sobre enfermedades raras.

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