## Estudio clínico confirma pérdida gradual de sensibilidad corneal por aniridia Un análisis médico realizado por el IN demuestra que la aniridia conlleva una disminución progresiva en la sensibilidad de la córnea. ## La importancia de reconocer este síntoma Comprender cómo la aniridia afecta la sensibilidad corneal es crucial para mejorar la detección temprana y el tratamiento adecuado. Esta pérdida sensorial puede agravar el estado ocular, por lo que es vital prestar atención a los signos y buscar atención especializada. ## Urgencia de fomentar investigaciones y cuidados especializados Invertir en estudios y promover el cuidado regular en pacientes con aniridia es fundamental para prevenir complicaciones severas. La detección oportuna y la intervención pueden marcar la diferencia en la calidad de vida y salud visual de quienes padecen esta condición.

Current Eye Research, 2024. doi: 10.1080/02713683.2024.2320779
Current Eye Research, 2024. doi: 10.1080/02713683.2024.2320779

La aniridia congénita representa una enfermedad poco común que afecta no solo la apariencia del ojo, sino también el funcionamiento de los nervios sensoriales en la córnea. Investigaciones recientes demuestran que esta patología modifica la estructura y el desempeño de los nervios que protegen la superficie ocular, abriendo nuevas vías para entender su impacto a lo largo de la vida del paciente.

Esta condición, causada mayoritariamente por mutaciones en el gen PAX6, produce una ausencia total o parcial del iris. Sin embargo, sus repercusiones abarcan dificultades visuales como problemas de enfoque y fotofobia, así como posibles complicaciones que pueden intensificarse con el tiempo. Con estos hallazgos, se destacan aspectos cruciales que inciden en la calidad de vida y la salud ocular de quienes sufren aniridia.

Recientemente, un equipo del laboratorio de Neurobiología ocular del Instituto de Neurociencias (IN), centro conjunto de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), realizó un estudio clínico pionero. Se centró en analizar no solo la reducción en la densidad nerviosa corneal previamente reportada, sino también la funcionalidad de los nervios remanentes, un aspecto hasta ahora poco explorado.

  1. Función nerviosa en aniridia
  2. Respuesta lagrimal y protección ocular
  3. Implicaciones terapéuticas del estudio

Función nerviosa en aniridia

Esta investigación incluyó una evaluación detallada de pacientes con aniridia, tanto niños como adultos, en comparación con personas sin esta condición. Debido a la baja prevalencia de la enfermedad, formar un grupo clínico que cubriera diversas edades fue un desafío considerable. La colaboración con la oftalmóloga Nora Szentmáry, de la Semmelweis University (Hungría), permitió reclutar y valorar a los participantes, aumentando la dimensión y el alcance del estudio.

Durante las pruebas, los investigadores midieron la sensibilidad corneal ante estímulos mecánicos leves aplicados con pulsos de aire controlados, así como la sensibilidad al frío. Además, analizaron la producción de lágrimas tanto en reposo como tras la activación del reflejo lagrimal mediante microestimulación de CO2, utilizando el dispositivo i-Onion, desarrollado con base en una patente del equipo. Los resultados revelaron que en la infancia la sensibilidad es similar a la de personas sanas, pero con la progresión hacia la edad adulta, se observa una disminución notable y la necesidad de estímulos más intensos para detectar el contacto, lo que implica un deterioro progresivo.

Respuesta lagrimal y protección ocular

El estudio también descubrió que aunque la producción basal de lágrimas en pacientes con aniridia es comparable a la de individuos sin la enfermedad, la capacidad para aumentar la secreción ante estímulos protectores está comprometida. Esto limita la eficacia de uno de los principales mecanismos de defensa ocular, aumentando el riesgo de daño por falta de protección adecuada.

Es importante destacar que la información sensorial no solo detecta el contacto o cambios de temperatura, sino que también activa reflejos esenciales como el parpadeo y la lagrimación, que protegen el ojo de lesiones. Si la señal nerviosa se debilita, el sistema de defensa del ojo se ve gravemente afectado, lo que incide negativamente en la salud ocular y el bienestar del paciente.

Implicaciones terapéuticas del estudio

Además de su función sensorial, los nervios de la córnea tienen un papel trófico fundamental que contribuye a mantener y reparar el tejido. La disminución o daño en esta inervación provoca una reducción en la capacidad regenerativa de la córnea, facilitando la aparición de lesiones menores, pérdida de transparencia y dolor crónico. Esto repercute directa y negativamente en la visión y en la calidad de vida general de los afectados.

Este avance forma parte de un proyecto más amplio que estudia la aniridia en pacientes y modelos experimentales. La próxima etapa incluye el análisis de la función nerviosa en modelos de ratón con mutaciones en el gen PAX6, para profundizar en los mecanismos celulares detrás de la degeneración progresiva de la inervación corneal. Comprender estos procesos es clave para el desarrollo futuro de tratamientos específicos que frenen el deterioro y mejoren la calidad de vida de los pacientes con aniridia.

Este estudio fue financiado por la Agencia Estatal de Investigación - Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER/Unión Europea), y la Generalitat Valenciana, con apoyo adicional de la Dr. Rolf M. Schwiete Foundation, la Academia Húngara de Ciencias y la National Research, Development and Innovation Office de Hungría.