La Fe confirma el segundo caso en España de maternidad con déficit de CPT2
Una mujer con episodios frecuentes de descompensación metabólica provocados por leves factores de estrés ha dado a luz a una bebé sana que pesó 3.100 gramos al nacer.
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinado con éxito el nacimiento de la primera hija de una paciente afectada por deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), un trastorno metabólico poco frecuente cuya incidencia en España se estima en menos de un caso por cada 100.000 nacimientos.
Este es el segundo caso registrado en el país de una mujer con una presentación severa de esta enfermedad, que se manifiesta con episodios reiterados de descompensación metabólica incluso ante mínimos niveles de estrés, según informó la administración autonómica en un comunicado oficial.
En España existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta dolencia, pero los casos previos implicaban formas leves del trastorno, con menor riesgo de complicaciones. Por el contrario, la paciente actual sufre una forma grave con crisis frecuentes al enfrentar infecciones leves, ayunos prolongados o estrés físico, lo que convierte este embarazo en de alta complejidad.
Gracias al trabajo conjunto de un equipo multidisciplinar, se ha demostrado que es posible que mujeres con este tipo de trastornos metabólicos puedan ser madres, siempre que se mantenga un seguimiento riguroso para prevenir descompensaciones severas, las cuales afectan aproximadamente al 19% de las gestantes con esta condición, explicó la pediatra especialista en enfermedades metabólicas hereditarias del hospital, Patricia Correcher.
La recién nacida mostró un peso de 3.100 gramos y una longitud de 49 centímetros, iniciando la lactancia materna en los primeros minutos tras el parto. La madre fue diagnosticada en la infancia durante un control pediátrico en este mismo hospital, en una época en la que esta patología genética no formaba parte de la prueba del talón. Actualmente, el cribado neonatal incluye esta enfermedad.
Tratamiento estricto y seguimiento durante el embarazo
Los trastornos de la beta-oxidación, como la deficiencia de CPT2, dificultan que el organismo utilice las grasas para producir energía. En momentos de alta demanda energética y estrés metabólico, como el embarazo o el parto, se consumen rápidamente las reservas de glucosa y no se generan cetonas alternativas, lo que puede desencadenar hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis (daño muscular), disfunción hepática o miocardiopatía, señaló la doctora Correcher.
La estabilidad metabólica de la paciente durante la gestación se mantuvo mediante una terapia continua, acorde con la evidencia científica más reciente. Un estudio internacional publicado este año, que evaluó 89 embarazos en 39 mujeres con estos trastornos, reporta resultados generalmente positivos aunque con riesgos de complicaciones.
Para minimizar estos peligros, en La Fe se implementó un protocolo que integró a especialistas en obstetricia, anestesiología, endocrinología metabólica, neonatología y laboratorio.
José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, subrayó que el trabajo coordinado de estos profesionales posibilitó un desenlace favorable y reafirma que, con asesoramiento personalizado y manejo adecuado de riesgos, las mujeres con alteraciones en la oxidación de ácidos grasos pueden alcanzar la maternidad.
