Karla supera la esclerosis tuberosa gracias a un fármaco con cannabis
- Una transformación impresionante
- La esclerosis tuberosa y sus retos
- La persistencia de una familia
- Un cambio clave en el tratamiento
- La nueva realidad de Karla
- Arriesgar para ganar
Una transformación impresionante
Karla ha dado un giro enorme en su vida. De depender casi por completo de su carrito ortopédico y apenas poder caminar, ha pasado a preferir prescindir de él. Ya no necesita usarlo para desplazarse por el colegio y ha encontrado la libertad de moverse en patinete. Lo que antes parecía imposible, como andar desde el parking del centro comercial hasta la tienda, ahora es algo común para ella, incluso va hasta el parque sin ayuda.
Su madre aún se emociona al recordar cómo Karla solía decir frases muy cortas, de dos o tres palabras, y ahora es capaz de contar historias completas. Mientras antes pasaba las mañanas dormida en clase, hoy está aprendiendo a leer y su autismo ha mejorado de un grado tres a uno. Este cambio ha sido posible gracias a la evolución en diferentes áreas de su vida.
Otro avance notable se observa en su alimentación. Karla pasó de mantener una dieta muy limitada por un trastorno obsesivo-compulsivo hacia comer una gran variedad de alimentos. Durante semanas podía centrar su alimentación en un solo plato, pero ahora disfruta probando distintos sabores y comidas, algo que ella misma ha expresado con frases como: "Mamá, yo quiero pescado".
La esclerosis tuberosa y sus retos
Karla tiene esclerosis tuberosa, un trastorno poco común diagnosticado siendo un bebé de nueve meses. Esta enfermedad afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos y produce el crecimiento de tumores benignos en diferentes órganos. En su caso, el corazón, los riñones, el cerebro y la piel están implicados, junto con una macrodactilia en su mano derecha que la distingue con un dedo más grande de lo habitual.
Este trastorno se debe a una mutación en el gen TSC2, la causa también de su epilepsia severa. En el momento más crítico llegó a sufrír hasta 28 crisis convulsivas en un solo día, cada una dejando secuelas en su desarrollo cognitivo e intelectual. Tras comenzar el tratamiento con el nuevo medicamento, su frecuencia de crisis se redujo drásticamente a unas tres al mes —un avance inimaginable para la familia.
La persistencia de una familia
Al principio, cuando Karla era recién nacida, sus padres no se imaginaron la magnitud del diagnóstico que recibirían poco después. Desde apenas dos semanas de vida, Karla sufría crisis epilépticas focales, aunque sus síntomas eran tan sutiles que apenas se distinguían. Fue a los cinco meses cuando su primera crisis severa los llevó al hospital, donde comenzaron a tratar la epilepsia sin realizar pruebas específicas.
A los nueve meses detectaron los tumores benignos mediante resonancia magnética y se confirmó la esclerosis tuberosa. La noticia llegó de manera fría, a través de un informe que su madre leyó en el parking del hospital. A partir de ese momento, la familia se puso en contacto con la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa y emprendió una búsqueda constante de especialistas que pudieran ayudar a Karla, cuya situación era muy delicada.
En Andorra, donde vivían, no disponían de atención temprana especializada, y los medicamentos que intentaban controlar sus crisis no daban resultado. Su madre recuerda los momentos difíciles y la recomendación médica de buscar sobreestimulación para compensar los daños que las crisis provocaban en el desarrollo neuronal de Karla.
Un cambio clave en el tratamiento
La falta de recursos llevó a la familia a mudarse a Cox, Alicante, donde contaban con apoyo familiar y mejores opciones médicas. Tras un pronóstico inicialmente negativo, siguieron explorando hasta encontrar un centro que les confirmó que Karla podría caminar y hablar, algo que finalmente ha conseguido con mucho esfuerzo.
En la Comunidad Valenciana, comenzaron una politerapia con varios fármacos que, sin embargo, empeoraron el cuadro al aumentar las crisis y el comportamiento agresivo. Luego, en 2024, llegan al Hospital Ruber Internacional en Madrid, donde Karla se sometió a una neurocirugía que redujo las crisis diarias a dos.
Posteriormente iniciaron el ensayo clínico Spectrum, en fase III, con un medicamento basado en un extracto de cannabis de espectro completo para tratar la epilepsia refractaria ligada al complejo de esclerosis tuberosa. La familia describe este momento como un antes y un después en la vida de Karla y ellos mismos.
La nueva realidad de Karla
Con siete años, Karla disfruta de cosas que antes parecían imposibles. A los tres meses de empezar el ensayo, dejó de querer el carrito ortopédico, hasta entonces esencial cuando se sentía cansada. Ahora pueden ir caminando de casa al parque sin usarlo, un logro que su madre valora enormemente.
También se aprecian avances en el habla y en sus capacidades cognitivas. De comunicarse señalando y diciendo palabras sueltas, Karla ya forma frases y mejora su memoria. Ha aprendido a contar lo que hace en el colegio y comienza a leer. Tanto su comportamiento como su dieta son ahora mucho más variados y equilibrados.
Durante este proceso, el fármaco ha sido muy importante, pero también lo ha sido el apoyo de Yolanda, presidenta de la asociación de esclerosis tuberosa. Karla sigue tomando otros ocho medicamentos diarios y acudiendo a terapias. Entiende su enfermedad y sabe cuándo debe tomar cada medicación. Además, es consciente de la gravedad de la macrodactilia y los cuidados que requiere su mano derecha.
Arriesgar para ganar
El ensayo del fármaco español, impulsado por tres padres de niños con esclerosis tuberosa, continúa en hospitales de Madrid y Barcelona, con finalización prevista para finales del año en curso. Se espera que sea la primera medicación aprobada con indicación específica para esta enfermedad.
Alborada anima a otras familias a considerar probar este tratamiento cuando aparezca una nueva oportunidad, especialmente dada la ausencia de efectos secundarios graves. Reconoce el miedo que supone, pero también la necesidad de asumir riesgos en la lucha contra una enfermedad rara. "Si no nos la hubiéramos jugado no habríamos podido ganar. Animo a los padres que no quieren. A nosotros el fármaco nos ha cambiado la vida", afirma con convicción.
