Descubren los factores secretos que impulsan el cáncer infantil más agresivo
- Nuevos descubrimientos sobre el rabdomiosarcoma infantil
- Herramientas genómicas revelan agresividad oculta
- Avance en terapias para tratar tumores agresivos
Nuevos descubrimientos sobre el rabdomiosarcoma infantil
Un equipo de investigadores del Reino Unido ha dado un paso crucial para entender por qué ciertos niños con rabdomiosarcoma (RMS), un cáncer muscular agresivo, desarrollan un cuadro grave aunque sean clasificados de bajo riesgo. Este hallazgo podría revolucionar el diagnóstico y encaminarnos hacia tratamientos más personalizados.
Este estudio de vanguardia, publicado en 'Cancer Research Tags', es resultado de un esfuerzo conjunto entre el Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge, el Great Ormond Street Hospital y el University College London, quienes se enfocaron en desentrañar los factores genéticos detrás de esta enfermedad.
El rabdomiosarcoma es un cáncer de tejidos blandos común en niños menores de 15 años. En el Reino Unido, afecta a unos 55 niños cada año. A diferencia de los cánceres en adultos, que suelen estar vinculados con la edad o el ambiente, el RMS infantil nace de alteraciones genéticas durante el desarrollo del niño, aumentando así su vulnerabilidad.
Este cáncer se clasifica en dos grandes grupos según la presencia o ausencia de un marcador genético específico: la fusión anómala de dos genes. Los pacientes con este marcador tienen generalmente una supervivencia menor, pese a los tratamientos intensos. Sin embargo, un enigma persiste: algunos niños sin este marcador de alto riesgo también presentan tumores extremadamente agresivos.
Herramientas genómicas revelan agresividad oculta
Mediante técnicas avanzadas, como la secuenciación de ARN de célula única, los científicos analizaron tumores de niños con diferentes niveles de riesgo. Esta herramienta permitió estudiar la actividad genética en células individuales y revelar que algunos tumores catalogados como de bajo riesgo mostraban comportamientos malignos similares a los de alto riesgo.
Además, aplicaron transcriptómica espacial para ubicar las células agresivas dentro del tumor, logrando un mapa detallado de su organización. Otro descubrimiento clave fue que estos tumores “de bajo riesgo” con comportamiento agresivo presentaban alteraciones genéticas raras, que impactaban en las mismas vías celulares que en tumores de alto riesgo.
Esto indica que múltiples rutas genéticas diferentes convergen en el desarrollo de tumores altamente agresivos, cambiando por completo la forma de identificar y clasificar esta enfermedad.
Avance en terapias para tratar tumores agresivos
Identificar marcadores específicos en las células de alto riesgo abre la puerta a terapias dirigidas, incluyendo inmunoterapias como la terapia con células CAR-T. Estas opciones prometen atacar con mayor precisión las células tumorales, minimizando los daños colaterales de la quimioterapia convencional.
Estos avances podrían transformar la atención clínica, detectando a tiempo a los niños con tendencia a desarrollar tumores agresivos para ajustar sus tratamientos y evitar toxicidades innecesarias en aquellos con menor riesgo.
Los investigadores ya trabajan en ampliar el análisis con cientos de nuevas muestras para descubrir más vías genéticas responsables de la agresividad del RMS infantil, acelerando así el desarrollo de tratamientos precisos para pacientes jóvenes.
Como afirma Karin Straathof, coautora principal, estudiar los tumores a nivel celular revela poblaciones cancerosas ocultas que escapan a métodos convencionales y que se agrupan en vías agresivas comunes. Esto explica la gravedad inesperada en algunos niños clasificados inicialmente como bajo riesgo.
Sara Wakeling, directora ejecutiva y cofundadora de Alice's Arc, destaca que toda investigación que apoye el avance en tratamientos personalizados y mejore la supervivencia de niños con cáncer es un motivo de esperanza y orgullo para la comunidad científica y las familias afectadas.