Más de 600 pacientes forman la red nacional de ELA del Instituto de Salud Carlos III
En España, la investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) está dando pasos importantes gracias al proyecto SEED-ALS, promovido por el Instituto de Salud Carlos III a través del CIBER y apoyado por una financiación de 3,9 millones dentro del PERTE para la Salud de Vanguardia. En poco más de un año, esta iniciativa ha logrado formar una red de investigación nacional con 628 pacientes y cerca de 700 controles, distribuidos en 27 grupos de 13 comunidades autónomas. Todo esto con un seguimiento a largo plazo que ya empieza a mostrar avances en la detección de biomarcadores para la enfermedad.
Uno de los mayores logros de este primer año ha sido lograr una coordinación efectiva entre los investigadores españoles en el ámbito de la ELA. Según Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y director científico del CIBERNED, se ha creado una infraestructura inédita que facilita el intercambio de datos, muestras y conocimiento. Esta estructura está pensada para ser un recurso sólido que permanezca activo incluso después de que termine el proyecto SEED-ALS.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España y que aún carece de herramientas precisas para predecir su evolución o para su tratamiento definitivo. En el marco del Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS presenta un balance muy positivo de su primer año, destacando el establecimiento de una plataforma nacional que fortalece la investigación sobre esta enfermedad.
- Objetivo: comprender el desarrollo de la enfermedad
- Primeros análisis para avanzar en el estudio de la ELA
Objetivo: comprender el desarrollo de la enfermedad
Uno de los principales propósitos del proyecto SEED-ALS era formar una cohorte representativa de pacientes con ELA para observar cómo progresa la enfermedad mediante un seguimiento constante a lo largo del tiempo. Varias instituciones ya han comenzado a recoger muestras de seguimiento que permitirán analizar la evolución del padecimiento en cada caso.
El hecho de disponer de estas muestras, obtenidas periódicamente y coordinadas entre múltiples hospitales de España, marca una gran diferencia para este proyecto. Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, destaca el valor de este recurso, ya que seguir a los pacientes a lo largo del tiempo facilitará comprender mejor qué ocurre durante la evolución de la enfermedad y permitirá identificar cambios biológicos que podrían ser clave para futuras terapias.
Primeros análisis para avanzar en el estudio de la ELA
De manera simultánea al reclutamiento y seguimiento de participantes, los equipos de investigación han comenzado a analizar las muestras recogidas utilizando varias técnicas complementarias. Se están desarrollando estudios transcriptómicos para detectar alteraciones moleculares en formas familiares de ELA, además de análisis proteómicos en vesículas extracelulares y lipidómicos en muestras de suero, cuyos primeros resultados ya indican posibles biomarcadores de interés para la enfermedad.
Por otra parte, el estudio de muestras de músculo y piel ha permitido generar modelos celulares de la enfermedad. A partir de ellos, se están probando compuestos con potencial terapéutico que ayudarán a entender mejor los mecanismos biológicos implicados en la ELA.
Según Estela Area, investigadora en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas-CSIC, SEED-ALS utiliza un enfoque multi-ómico para comprender la enfermedad de manera integral. Mediante la genómica, se identifican variaciones en el ADN que podrían predisponer al desarrollo de la ELA. La transcriptómica ayuda a entender cómo se activan o desactivan ciertos genes en pacientes comparados con personas sanas, mientras que la proteómica detecta proteínas alteradas que pueden influir en la neurodegeneración y se plantean como posibles objetivos para futuras terapias.
Al juntar toda esta información, se logra un mejor entendimiento de la ELA, analizando los distintos niveles de regulación biológica que participan en su desarrollo. El siguiente paso será integrar estos datos moleculares con la información clínica de los pacientes para estudiar de forma conjunta sus características biológicas y clínicas. Esto facilitará la identificación de patrones relacionados con la progresión de la enfermedad y ayudará a desarrollar biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.
